Kanker bij de zwangere vrouw als nevenbevinding bij NIPT in beeld gebracht

In het onderzoek rondom prenatale screening middels de niet-invasieve prenatale test (NIPT) zijn binnen de landelijke TRIDENT-2 studie over een periode van drie jaar alle zwangere vrouwen in kaart gebracht waarbij de NIPT uitslag een verdenking op kanker bij de moeder liet zien. Het onderzoek toont aan welke NIPT uitslagen verdacht zijn voor kanker en welke diagnostische vervolgstappen nodig zijn om snel duidelijkheid te krijgen.

Sinds 2017 is het voor alle zwangere vrouwen in Nederland mogelijk om binnen de TRIDENT studie een NIPT (niet-invasieve prenatale test) te laten doen om te testen of het ongeboren kind mogelijk down-, edwards-, of patausyndroom heeft.

In het bloedmonster dat bij de zwangere vrouw wordt afgenomen, wordt het DNA getest op chromosomale afwijkingen bij het kind. In dat DNA kunnen ook aanwijzingen gevonden worden voor kanker bij de moeder. NIPT is geen kankertest voor zwangere vrouwen maar de testuitslag kan wel aanwijzingen voor kanker bij de moeder bevatten. Kanker in de zwangerschap komt voor bij 10 op 15.000 zwangere vrouwen. Maar bij slechts 3 op 15.000 NIPT-en wordt een verdenking op kanker gevonden. Gezien de ernst van de aandoening wordt deze nevenbevinding gerapporteerd aan de zwangere waarbij vervolgonderzoek ingezet wordt om het vermoeden voor kanker bevestigd te krijgen. Bij 1 op 15.000 NIPT-en wordt na vervolgdiagnostiek kanker vastgesteld. Kanker is tijdens de zwangerschap meestal goed te behandelen.

Onderzoek
Alle NIPT-uitslagen met aanwijzingen voor kanker bij de zwangere vrouw en de vervolgonderzoeken die hebben plaatsgevonden zijn nu gepubliceerd in het artikel Noninvasive Prenatal Test results indicative of maternal malignancies: a nationwide genetic and clinical follow-up study. In de studie is een groep vrouwen onderzocht bij wie specifieke chromosomale afwijkingen in de NIPT gevonden werden die mogelijk wijzen op kanker bij de moeder. Zij ondergingen allemaal aanvullend oncologisch-diagnostisch vervolgonderzoek. Ook werd onderzocht of het patroon van de chromosomale afwijkingen gevonden in de NIPT, gerelateerd is aan specifiek soort kanker.

Bevindingen
Het vinden van aanwijzingen voor kanker bij de zwangere vrouw in de NIPT is zeldzaam, maar op het moment dat er aanwijzingen gevonden worden is de kans groot dat er bij vervolgonderzoek kanker bij de moeder wordt gediagnosticeerd. Dankzij dit onderzoek is het nu duidelijker welke NIPT resultaten gerapporteerd moeten worden met een verdenking op kanker. Daarmee wordt de uitslag specifieker en worden minder vrouwen geconfronteerd met een vermoeden op kanker vanuit de NIPT. Als het dan toch gebeurt is nu aangetoond welke geschikte vervolgdiagnostiek ingezet moet worden om zo snel mogelijk een bevestiging te krijgen. Promovendus op dit onderzoek, medisch oncoloog in opleiding Karin Heesterbeek: “Het vinden van kanker-DNA in de NIPT is zeldzaam en de NIPT is zeker niet bedoeld als kankertest. Maar het is van groot belang dat zorgverleners zich bewust zijn dat kanker bij een zwangere vrouw via de NIPT aan het licht kan komen en we hier gericht diagnostisch vervolgonderzoek voor kunnen inzetten.”

Meer informatie

Het artikel over de studie is afgelopen 8 april in het wetenschappelijk hoog aangeschreven Journal of Clinical Oncology gepubliceerd. [https://ascopubs.org/doi/full/10.1200/JCO.21.02260]
Meer informatie over de TRIDENT studies is te vinden op www.meeroverNIPT.nl
Op website www.pns.nl/nipt kunnen zwangeren en hun partner meer lezen over de prenatale screening op down-, edwards- en patausyndroom
De TRIDENT studies (Trial by Dutch laboratories for Evaluation of Non-Invasive Prenatal Testing) onderzoeken de implementatie van de NIPT in de Nederlandse prenatale screening. De TRIDENT-2 studie richt zich op zowel implementatieaspecten als ook op het perspectief van de zwangere vrouw en haar partner. De studie heeft een vergunning in het kader van de wet op het bevolkingsonderzoek tot 1 april 2023. De door ZonMw en het ministerie van VWS mogelijk gemaakte TRIDENT-2 studie wordt uitgevoerd door het NIPT Consortium, waarin de acht Nederlandse UMC’s o.a. samenwerken met de beroepsorganisaties NVOG, KNOV, VKGN en VKGL, Erfocentrum, de VSOP, patiëntenkoepel voor zeldzame en genetische aandoeningen, en de Regionale Centra voor Prenatale Screening.
De counselors prenatale screening in Nederland spelen een belangrijke rol in deze studie en zijn verantwoordelijk voor het begeleiden van de zwangere bij het maken van een geïnformeerde keuze. De voorlichting door de counselors aan zwangeren is uniform. Het RIVM-Centrum voor Bevolkingsonderzoek is verantwoordelijk voor het faciliteren van de TRIDENT-2 studie binnen de bestaande infrastructuur van de Prenatale Screening, het verzorgen van deskundigheidsbevordering samen met de regionale centra en het ontwikkelen van alle materialen voor zwangeren. In Nederland zijn er drie NIPT-laboratoria: in het Amsterdam UMC locatie VUmc, Erasmus MC Rotterdam en Maastricht UMC+.
Communicatie UMC+ en Foto®ParkstadActueel/Lucho Carreno